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父子檔心包油 鬼門關前走一回

 71歲蔡伯伯十年前因心肌梗塞緊急開刀後撿回一命,沒想到不到40歲的兒子最近也因此疾病送急診,醫師懷疑是家族性高膽固醇血症之高風險族群,建議全家抽血驗血脂,結果發現多位家人膽固醇過高,已有『心包油』前兆!
中華民國血脂及動脈硬化學會理事長葉宏一醫師表示,家族性高膽固醇血症是全球最常見的家族性遺傳疾病,成因是患者的基因突變影響膽固醇代謝機制,導致體內低密度脂蛋白膽固醇濃度變高,造成動脈狹窄、阻塞,引起心血管疾病等疾病,且其發生率是一般人的2-8倍,民眾不得不慎。
北榮心臟內科常敏之醫師進一步解釋,家族性高膽固醇血症可分為異合子(HeFH)及同合子家族性高膽固醇血症(HoFH)兩種。前者從雙親之一遺傳到突變的基因,從另一雙親中得到正常的基因,低密度脂蛋白膽固醇是正常人的2至4倍;同合子則較為嚴重,患者從雙親同時遺傳到突變的基因,若未接受治療,病患在20歲時即有一半以上會出現冠狀動脈心臟病等心血管疾病。
常醫師並指出,家族性高膽固醇血症患者於手肘、膝蓋與腳跟容易出現黃色的脂肪瘤,眼睛的角膜周圍有白環或上下眼瞼有黃色脂肪瘤,提醒民眾如發現健康檢查時的血中膽固醇異常偏高,或是加上家族成員也有相同情況,抑或是有上述臨床症狀,就應提高警覺,至台大、榮總、馬偕、亞東、成大、義大、高醫附醫及高雄榮總等醫學中心的心臟內科作進一步諮詢,以早期發現,早期治療。
治療部分,目前疾病主要使用史他汀類藥物或合併抑制腸胃道膽固醇吸收的藥物,協助患者降低膽固醇。嚴重患者和史他汀不耐受者,如無法達到治療目標時,則可選擇新藥注射針劑 PCSK9 抑制劑。家族性高膽固醇血症病友會則提出生活四要點:血脂要檢測,飲食要注意,運動要規律,治療要持續,呼籲民眾與病友遵守,養成健康『心』生活。


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