字體繁/簡轉換
  • rss
  • facebook
  • googleplus
  • youtube

嬰兒癲癇有白班 恐是結節硬化症

世界結節關懷日【記者鍾翠珠台北報導】喚醒大眾對「結節硬化症」的重視,台灣結節硬化症協會日前舉辦「拍銅鼓社」打擊樂隊音樂會,由病友與其家人親自現身說,提醒民眾不要輕忽可能的結節硬化症徵兆,並呼籲病友們不放棄治療希望。
「拍銅鼓社」由七個年齡從五歲到二十歲不等的結節性硬化症病友與家人所組成,這次音樂會他們就以垃圾桶當鼓,打擊出另一個美麗樂章。
台灣結節硬化症協會理事長魯賢龍指出,在一般人眼中,這群病友的身體健康狀態或許有如「歹銅舊錫(台語)」,但他們在家人、醫師以及病友團體的支持下,不僅努力克服自我障礙、更打擊出另一個美麗樂章,也希望大眾能給予更多的鼓勵,擁有正確的疾病認知,讓病友與其家屬不因罕病而遺憾。
結節硬化症是一種基因變異所導致的疾病,患者體內類似控制細胞生長的煞車相關基因出了狀況,以致身上多處器官長出一般稱為「結節」的小腫瘤。一萬人當中會有一人罹患,但由於病徵易混淆,推估台灣可能有超過兩千名患者,3/4病人未被發現。
台大醫院基因醫學部陳沛隆醫師表示,結節硬化症病徵可能發生在不同的器官,其中以皮膚最常出現病灶,約有95%患者皮膚會出現血管纖維瘤、白斑,或是像青春痘或是疤痕般的痘或疤,以及鯊魚樣的皮膚等,但於腦部、肺臟、腎臟、心臟等處也都可能長出結節。
陳醫師進一步指出,雖然這些結節多是良性腫瘤,但患者腦部病灶可能造成癲癇、影響智力與身體成長;若病灶發生在肺臟可能會造成咳血、氣胸,發生在腎臟會佔據原有細胞的生長空間,造成腎功能低下、出血,嚴重情形甚至需要洗腎。
目前醫界已知TSC1及TSC2兩個基因的致病變異點會造成結節硬化症,約80%患者可以在這兩個基因上找到致病原因。不過,陳醫師也強調,此疾病有2/3病患是新發生的基因變異造成,因此即便父母雙方有一人為結節硬化症患者,仍有1/2的機會可生下健康的小孩。建議若父母有意願結婚生子,或第一胎已為結節硬化症仍想要生第二胎,可以透過產前基因篩檢,擁有健康寶寶。


加入台灣明鏡新聞網LINE@生活圈:好友人數
-臉書同步留言-

歡迎發表迴響

Google